Ultima modifica 11 Novembre 2015
Io fino a poco tempo fa non sapevo esattamente cosa fosse, ne conoscevo l’esistenza ma non mi ero mai documentata al riguardo forse perché non “colpita da vicino”.
Capita poi che un giorno, un’amica mi informi che il figlio ha questo tipo di malattia e tra una chicchera e l’altra mi racconti dell’esistenza di un’associazione (Famiglie Sma Onlus) che si occupa proprio di dare un supporto alle famiglie che si trovano a dover lottare con questa malattia.
E così approfondisco l’argomento e scopro che è molto attiva in questa associazione anche un’amica di vecchia data che da quando ha saputo che i figli soffrono di Sma si è adoperata, insieme al marito, per sostenere e diffondere le attività dell’associazione (che ovviamente è senza fini di lucro).
Partiamo dalla base però: cos’è la SMA? L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale. Da queste cellule partono i nervi diretti ai muscoli, principalmente quelli più vicini al tronco. La SMA, quindi, limita o impedisce attività quali andare a carponi (“gattonare”), camminare, controllare il collo e la testa e deglutire.
Questo tipo di malattia si manifesta, nella sua forma prevalente, solo se entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile della malattia, gene che il bambino deve ricevere da entrambi i genitori.
La SMA si può presentare sotto diverse forme:
SMA di tipo 1, è la forma più grave spesso può essere mortale nei primi mesi di vita e richiede un’assistenza continuativa altamente specializzata. I genitori vengono addestrati nei reparti di terapia intensiva a gestire i bambini e, all’occorrenza rianimarli.
SMA Tipo 2 (cronico): viene diagnosticata in genere prima dei 2 anni di età, perché i bambini presentano una generalizzata debolezza dei muscoli, è una malattia che ha un decorso cronico quindi le aspettative di vita sono comunque fino all’età adulta.
SMA Tipo 3 (lieve): la diagnosi avviene tra i 18 mesi e la prima adolescenza. Non si presenta con problemi di deambulazione, ma con sintomi sono molto lievi per cui è necessario un attento esame da parte dei genitori. In questa forma un aiuto molto importante è dato dal nuoto e dalla fisioterapia.
SMA Tipo 4: (Inizio in età adulta) i sintomi iniziano a manifestarsi dopo i trentacinque anni e se pur con un inizio insidioso ha una lenta progressione.
Per aiutare i genitori dei bambini colpiti dalla SMA è nata, grazie ad un gruppo di genitori che si sono trovati a lottare quotidianamente con la malattia, l’associazione FamiglieSma.
Scopo dell’associazione è l’aiuto e il sostegno reciproco oltre all’adoperarsi, attraverso iniziative di vario tipo, per trovare una cura finanziando la ricerca scientifica e anche garantire assistenza ai bambini e ragazzi malati e alle loro famiglie
I tre principali obiettivi dell’associazione sono: accogliere e sostenere i nuovi genitori, migliorare l’assistenza dei bambini attraverso una migliore informazione e formazione sia delle famiglie sia degli operatori sanitari, stimolare e finanziare la ricerca per trovare una cura per la SMA, promuovendo l’organizzazione tempestiva nel nostro paese di sperimentazioni cliniche di farmaci e terapie per la SMA.
Negli anni l’associazione ha creato degli ottimi rapporti con i principali ospedali del territorio e ultimamente anche un importante circuito di relazioni con le maggiori associazioni di malattie neuromuscolari in Italia e insieme hanno sviluppato progetti comuni tra cui il Numero Verde Stella 800.58.97.38, di supporto alle famiglie.
Un altro progetto molto importante sviluppato di recente è il progetto Smart (S.ervizio M.ultidisciplinare di A.ccoglienza R.adicato nel T.erritorio) che si prefigge di formare il personale degli ospedali del territorio in modo da dare alle famiglie un punto di riferimento negli ospedali nel momento in cui dovessero trovarsi ad accogliere pazienti affetti da SMA oltre che diffondere a livello nazionale gli standard di “cura”, intesa come presa in carico, in modo da creare una rete territoriale in grado di poter gestire in maniera ottimale l’arrivo dei pazienti.
Il progetto Smart prevede anche degli sportelli di informazione che aiutino i genitori e i pazienti a districarsi nel difficile mondo di questa patologia.
Laura Zampella
